遗传病基因诊断测试

检测项目

1.全外显子组测序：检测所有蛋白质编码区域的单核苷酸变异、小插入缺失及剪接位点突变；覆盖约百分之九十八的已知致病基因；用于罕见病诊断和未知病因探究。

2.全基因组测序：分析整个基因组序列，包括非编码区域；识别结构变异、平衡易位及调控元件突变；适用于复杂遗传病和家族性病例。

3.目标区域测序：针对特定基因面板进行深度测序；涵盖数百个与遗传病相关基因；提高检测效率和成本效益。

4.桑格测序：用于特定基因区域的突变验证；检测点突变和小片段插入缺失；作为其他测序方法的补充确认。

5.拷贝数变异分析：识别基因组中大片段缺失或重复；使用微阵列或测序数据；测试基因剂量变化与疾病关联。

6.染色体微阵列分析：检测染色体亚显微拷贝数变化和杂合性缺失；分辨率达数十千碱基对；用于发育迟缓和先天异常诊断。

7.荧光原位杂交：定位特定脱氧核糖核酸序列在染色体上的位置；检测平衡易位和微小缺失；结合细胞遗传学方法。

8.多重连接依赖性探针扩增：定量分析外显子或基因拷贝数；适用于杜兴肌营养不良和脊髓性肌萎缩症等疾病。

9.实时荧光定量聚合酶链反应：检测基因表达水平或特定序列拷贝数；用于微小残留病变和基因剂量测试。

10.甲基化特异性聚合酶链反应：分析脱氧核糖核酸甲基化状态；检测印记疾病如普拉德-威利综合征；提供表观遗传学信息。

11.线粒体脱氧核糖核酸测序：检测线粒体基因组点突变和缺失；用于莱伯遗传性视神经病变和线粒体脑肌病诊断。

12.三联体重复扩增检测：分析如亨廷顿病中的CAG重复数；使用聚合酶链反应和片段分析；测试动态突变疾病。

13.蛋白质截断测试：通过体外转录翻译检测无义突变；测试基因功能丧失；适用于肿瘤抑制基因相关疾病。

14.高分辨率熔解曲线分析：筛查脱氧核糖核酸序列变异；检测单核苷酸多态性和小插入缺失；作为初步筛查工具。

15.数字聚合酶链反应：绝对定量脱氧核糖核酸拷贝数；用于低丰度变异和嵌合体分析；提高检测灵敏度。

16.单细胞测序：分析单个细胞的基因组或转录组；用于胚胎植入前遗传学诊断和肿瘤异质性研究。

检测范围

1.单基因遗传病：常染色体显性遗传病如马凡综合征；常染色体隐性遗传病如囊性纤维化；X连锁遗传病如杜兴肌营养不良；由单一基因突变引起。

2.染色体数目异常：如唐氏综合征（二十一三体）；特纳综合征（四十五,X）；克氏综合征（四十七,XXY）；涉及整条染色体增减。

3.染色体结构异常：如平衡易位、缺失、重复导致的疾病；使用细胞遗传学和分子方法结合诊断。

4.X连锁遗传病：如血友病和色素失禁症；由X染色体基因突变引起；男女发病率差异显著。

5.线粒体遗传病：如莱伯遗传性视神经病变；线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作；母系遗传模式。

6.基因组印记疾病：如普拉德-威利综合征和安格曼综合征；由亲源特异性基因表达异常导致。

7.三联体重复疾病：如亨廷顿病和脆性X综合征；涉及动态突变扩增；具有遗传早现现象。

8.遗传性癌症综合征：如BRCA一/二相关乳腺癌；林奇综合征和家族性腺瘤性息肉病；涉及肿瘤抑制基因和修复基因突变。

9.代谢遗传病：如苯丙酮尿症和戈谢病；由酶缺陷引起代谢通路异常；新生儿筛查常见项目。

10.神经遗传病：如脊髓性肌萎缩症；家族性阿尔茨海默病和帕金森病；影响中枢和周围神经系统功能。

11.心血管遗传病：如家族性高胆固醇血症；肥厚型心肌病和长QT综合征；心脏猝死风险测试。

12.眼科遗传病：如视网膜色素变性和先天性白内障；涉及视力相关基因突变；早期干预关键。

13.血液遗传病：如地中海贫血和镰状细胞贫血；血红蛋白合成异常；需要定期输血管理。

14.皮肤遗传病：如大疱性表皮松解症和色素失禁症；皮肤屏障功能受损；易继发感染。

15.骨骼遗传病：如成骨不全症和软骨发育不全；骨密度和生长异常；多学科治疗必要。

16.免疫遗传病：如重症联合免疫缺陷和自身免疫性疾病；涉及免疫系统基因缺陷；感染风险增高。

检测标准

国际标准：

ISO 15189:2012、ISO 17025:2017、ISO 20395:2018、ISO 22174:2005、ISO 13485:2016、ISO 14971:2019、ISO 10993-1:2018、ISO 14155:2020、ISO 20916:2019、ISO 21987:2018、ISO 18113-1:2018、ISO 22870:2016、ISO 15190:2020、ISO 15197:2013、ISO 17511:2020

国家标准：

GB/T 29791-2013、GB/T 37864-2019、GB/T 20469-2006、GB/T 27025-2019、GB/T 22576-2008、GB/T 29471-2012、GB/T 35823-2018、GB/T 37837-2019、GB/T 37876-2019、GB/T 39733-2020、GB/T 39734-2020、GB/T 39735-2020、GB/T 39736-2020、GB/T 39737-2020

检测设备

1.高通量测序仪：用于全基因组、外显子组或目标区域测序；大规模并行测序技术；生成数百万至数十亿读长。

2.实时荧光定量聚合酶链反应仪：检测荧光信号变化；用于基因定量和拷贝数分析；实时监测扩增过程。

3.桑格测序仪：基于毛细管电泳的脱氧核糖核酸测序；用于小片段序列验证；灵敏度高且成本较低。

4.微阵列扫描仪：读取脱氧核糖核酸芯片杂交信号；检测拷贝数变异和单核苷酸多态性；自动化图像采集和分析。

5.荧光显微镜：观察荧光标记的样本；用于荧光原位杂交和细胞定位；高分辨率成像。

6.核酸提取仪：自动化纯化脱氧核糖核酸或核糖核酸；使用磁珠或离心柱方法；提高样本处理效率和一致性。

7.生物分析仪：测试核酸样本完整性和浓度；通过微流控芯片分离；用于质量控制前处理。

8.基因分析软件：用于测序数据分析和变异注释；包括序列比对、变异调用和功能预测；支持临床决策。

9.低温离心机：用于样本处理和沉淀；在低温环境下离心；保持生物分子稳定性。

10.电泳系统：包括凝胶电泳和毛细管电泳；用于脱氧核糖核酸片段分离和大小确定；常规实验室应用。

11.杂交炉：用于微阵列或荧光原位杂交探针杂交；提供恒定温度和摇动；确保杂交反应均匀。

12.紫外分光光度计：测量核酸浓度和纯度；通过吸光度比值测试；快速样本质检工具。

13.酶标仪：检测酶联免疫吸附试验或比色分析；用于蛋白质或代谢物检测；高通量筛选能力。

14.流式细胞仪：用于细胞表面标记分析；检测荧光标记抗体；流式细胞术应用。

15.质谱仪：用于蛋白质或代谢物分析；高精度质量检测；结合基因组数据整合。

16.基因芯片点样仪：制备自定义脱氧核糖核酸微阵列；点样数千个探针；定制化检测需求支持。

北京中科光析科学技术研究所【简称：中析研究所】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

注意:因业务调整,暂不接受个人委托测试,望谅解(高校、研究所等性质的个人除外).

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