检测项目
基因组测序：
- 全基因组测序：覆盖度（≥99.9%）、平均深度（>30x，参照ISO/IEC17025）
- 外显子组测序：目标区域捕获效率（>98%）、变异检出限（VAF≥0.5%）
- 宏基因组分析：物种丰度精度（±0.1%）、功能基因注释完整性
突变检测：- 点突变筛查：灵敏度（>99%）、特异性（>98%）
- 插入缺失分析：长度范围（1-50bp）、位置精度（±1bp）
- 拷贝数变异检测：分辨率（0.1拷贝）、动态范围（1-100拷贝）
表达分析：- RNA-seq定量：基因表达量（FPKM值）、差异倍数（log2FC≥2）
- miRNA检测：检测限（0.1fmol）、特异性（无交叉反应）
- 单细胞转录组：细胞捕获率（>90%）、UMI计数一致性
表观遗传学：- 甲基化分析：CpG位点覆盖（>85%）、甲基化水平（β值0-1）
- 组蛋白修饰检测：抗体特异性（ChIP-seq峰信噪比>10）
- 染色质可及性测试：ATAC-seq片段长度（<150bp）
遗传风险测试：- SNP分型：等位基因频率（AF≥0.01）、连锁不平衡（r²>0.8）
- 多基因风险评分：权重误差（±0.05）、预测AUC（>0.7）
- 家族遗传变异追踪：孟德尔遗传一致性（p<0.05）
病原体检测：- 病毒基因组测序：检出限（10copies/mL）、变异频率（≥5%）
- 细菌耐药基因分析：最小抑制浓度（MIC）关联性
- 真菌鉴定：种属特异性序列比对率（>95%）
药物基因组学：- 代谢酶基因型：表型预测准确率（>90%）
- 靶向治疗响应：突变负荷（TMB≥10mut/Mb）
- 药物毒性风险测试：等位基因剂量效应
产前筛查：- 无创产前检测：胎儿分数（>4%）、三体风险值
- 携带者筛查：致病变异检出率（>99%）
- 胚胎植入前诊断：嵌合体检测阈值（<20%）
癌症基因检测：- 驱动突变识别：VAF阈值（≥1%）、临床意义分级
- 微卫星不稳定性：MSI状态（MSI-H/MSI-L）
- 肿瘤突变负荷计算：非同义突变计数
法医遗传学：- STR分型：等位基因长度精度（±1bp）、多态性位点数（≥15）
- Y染色体分析：单倍群分型一致性
- 降解DNA检测：短串联重复扩增效率
检测范围
1.血液样本：用于遗传病筛查和药物基因组分析，重点检测全血DNA提取质量和低频变异。
2.肿瘤组织：涵盖FFPE或新鲜冷冻样本，侧重体细胞突变检测和肿瘤异质性分析。
3.唾液样本：非侵入性采集，适用于人群遗传学研究，检测重点为DNA产量和口腔微生物干扰排除。
4.细胞培养物：包括原代细胞和细胞系，聚焦基因编辑效率和克隆变异验证。
5.植物质样本：涉及作物育种材料，关键检测点包括转基因插入位点分析和SNP分型。
6.新生儿干血斑：用于代谢遗传病筛查，强调微量DNA扩增和假阳性控制。
7.微生物群落样本：如土壤或肠道内容物，检测重点为物种多样性和功能基因丰度。
8.法医物证样本：包括毛发或骨骼，侧重降解DNA修复和STR分型可靠性。
9.液体活检样本：游离DNA或外泌体来源，关键检测循环肿瘤DNA变异和背景噪音过滤。
10.环境DNA样本：如水或空气滤膜，聚焦病原体监控和低丰度靶标检出。
检测方法
国际标准：
- ISO/IEC17025:2017检测和校准实验室能力通用要求
- CLSIMM01-A2核酸扩增方法验证指南
- ISO20395:2019生物技术测序方法性能评价
- ENISO15189:2022医学实验室质量和能力要求
- ISO22870:2016分子体外诊断检验性能验证
国家标准：- GB/T29824-2013基因检测技术通用要求
- GB/T30988-2014高通量测序数据分析规范
- GB/T35538-2017肿瘤基因突变检测方法
- GB/T37871-2019病原微生物核酸提取和检测
- GB/T39730-2020遗传病基因检测技术导则
方法差异说明包括ISO标准侧重通用质控，而GB标准强调临床验证参数；例如GB/T30988要求测序深度≥100x，高于ISO的80x基线。
检测设备
1.高通量测序仪：NGSeq-2000型（通量高达20TB/run，错误率<0.1%）
2.实时荧光定量PCR仪：qPCR-500型（温度精度±0.1°C，动态范围10^6）
3.核酸提取工作站：AutoExtract-880型（处理量96样本/批，回收率>95%）
4.微阵列扫描仪：ChipScan-700型（分辨率5μm，荧光灵敏度0.01FU）
5.毛细管电泳系统：CEGen-350型（迁移时间精度±0.01min，片段大小50bp-1000bp）
6.数字PCR平台：dPCR-600型（分区数20,000，绝对定量误差<5%）
7.生物分析仪：BioAnalyze-450型（DNA/RNA完整性数RIN≥8.0）
8.杂交炉：HybOven-220型（温度均匀性±0.5°C，振荡频率可调）
9.离心机：UltraSpin-150型（最大转速15,000rpm，温控范围4-40°C）
10.超低温冰箱：FreezeStore-80型（温度稳定性-80±2°C，容量1000样本）
11.自动化液处理系统：LiquidHand-300型（移液精度±0.5μL，通量384孔板）
12.凝胶成像系统：GelImage-250型（像素分辨率5M，动态范围3.0OD）
13.生物安全柜：BioSafe-100型（气流速度0.5m/s，HEPA过滤效率99.99%）
14.热循环仪：ThermoCycle-180型（升降温率5°C/s，温度均一性±0.3°C）
15.服务器集群：DataCompute-900型（计算能力100TFLOPS，存储容量1PB）
北京中科光析科学技术研究所【简称：中析研究所】
报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。
检测周期：7~15工作日，可加急。
资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。
标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。
非标测试：支持定制化试验方案。
售后：报告终身可查，工程师1v1服务。
注意:因业务调整,暂不接受个人委托测试,望谅解(高校、研究所等性质的个人除外).
CMA/CNAS等证书详情，因时间等不可抗拒因素会发生变更，请咨询在线工程师.
合作客户(部分)
1、自改制以来和政、企、军多方多次合作，并获得众多好评；
2、始终以"助力科学进步、推动社会发展"作为研究院纲领；
3、坚持科学发展道路，统筹实验建设与技术人才培养共同发展；
4、学习贯彻人大精神，努力发展自身科技实力。
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