基因拷贝数分析

检测项目

1.脱氧核糖核酸提取与纯化：从血液、组织或细胞样本中提取高质量脱氧核糖核酸，去除蛋白质和核糖核酸污染，确保后续分析中模板的完整性和浓度适宜，为拷贝数检测提供可靠基础。

2.定量聚合酶链反应分析：使用荧光标记探针或染料，在实时聚合酶链反应仪中扩增目标基因，通过标准曲线或比较阈值法计算拷贝数，测试基因剂量变异与疾病关联。

3.微阵列杂交检测：将样本脱氧核糖核酸与芯片上的探针杂交，通过扫描仪读取信号强度，识别拷贝数增益或缺失区域，适用于全基因组扫描。

4.高通量测序技术应用：采用下一代测序平台进行全基因组或靶向测序，生成大量序列数据，通过生物信息学工具分析读取深度，检测拷贝数变异。

5.数据质量控制与预处理：对原始测序或杂交数据进行质量测试，包括去除低质量读段、校正GC偏倚和标准化信号值，确保分析结果的准确性和可重复性。

6.拷贝数比值计算：利用生物信息学软件比较样本与参考基因组的读取深度或信号强度，计算对数比值，识别拷贝数变异断点和区域。

7.变异验证实验：通过独立方法如多重连接依赖性探针扩增或数字聚合酶链反应，对初步检测到的拷贝数变异进行确认，排除假阳性结果。

8.统计分析模型构建：应用隐马尔可夫模型或分段回归等统计方法，对拷贝数数据进行分段和注释，识别显著变异区域并测试其统计学意义。

9.结果解读与生物学意义分析：结合临床表型、文献数据和功能注释，解释拷贝数变异的潜在影响，如基因功能改变或疾病风险增加。

10.标准化报告生成：整合检测数据、分析结果和质控指标，生成结构化的检测报告，包括变异描述、频率数据和临床建议，便于后续应用。

检测范围

1.遗传疾病诊断样本：针对先天性异常如染色体微缺失综合征或智力障碍，检测相关基因拷贝数变异，为临床诊断和遗传咨询提供依据。

2.肿瘤组织与液体活检样本：分析癌症患者组织或血液中的循环肿瘤脱氧核糖核酸，识别致癌基因扩增、抑癌基因缺失或拷贝数中性杂合性丢失，支持肿瘤分型和治疗决策。

3.产前筛查与新生儿检测：应用于无创产前检测或新生儿遗传筛查，检测胎儿或婴儿基因组中的拷贝数异常，早期发现发育障碍或代谢疾病。

4.细胞系与模型生物样本：在研究中使用标准细胞系或动物模型，验证拷贝数分析方法的可靠性，模拟人类疾病机制或药物反应。

5.福尔马林固定石蜡包埋组织：处理存档病理样本，提取脱氧核糖核酸进行回顾性分析，测试拷贝数变异在疾病进展或预后中的作用。

6.微生物与病原体基因组：检测细菌、病毒或真菌基因组中的拷贝数变化，研究耐药性基因扩增、毒力因子变异或进化动态。

7.植物与农业育种样本：应用于作物基因组分析，检测重要农艺性状相关基因的拷贝数变异，支持品种改良和产量提升。

8.药物开发与临床试验样本：在药物研发中测试靶点基因拷贝数，识别生物标志物或预测治疗响应，确保药物安全性和有效性。

9.多组学整合分析样本：结合转录组、表观基因组或蛋白质组数据，全面解析拷贝数变异对基因表达和细胞功能的影响，促进系统生物学研究。

10.法医学与身份鉴定样本：用于个体识别或亲缘关系分析，检测特定基因座拷贝数变异，提供可靠的遗传证据。

检测标准

国际标准：

ISO 15189、ISO 20395、ISO 17025、ISO 9001、ISO 13485、ISO 10993、ISO 14155、ISO 14971、ISO 15223、ISO 18113

国家标准：

GB/T 30989、GB/T 34001、GB/T 37871、GB/T 35890、GB/T 34796、GB/T 35537、GB/T 36066、GB/T 36699、GB/T 37872

检测设备

1.实时荧光定量聚合酶链反应仪：用于在扩增过程中实时监测荧光信号，通过标准曲线或相对定量方法计算基因拷贝数，确保检测的灵敏度和特异性。

2.微阵列扫描仪：读取芯片杂交后的信号强度，生成高分辨率图像，用于检测全基因组范围内的拷贝数变异。

3.高通量测序平台：进行全基因组、外显子组或靶向测序，产生大量序列数据，支持拷贝数分析的高通量应用。

4.自动化核酸提取仪：从多种样本类型中高效提取和纯化脱氧核糖核酸，减少人工误差，提高样本处理通量和一致性。

5.分光光度计与荧光计：测量脱氧核糖核酸浓度、纯度和完整性，通过吸光度或荧光值测试样本质量，为后续分析奠定基础。

6.生物分析仪：测试脱氧核糖核酸片段大小分布和质量，确保测序或杂交前样本符合技术要求。

7.数据存储与计算服务器：存储大规模测序数据，运行生物信息学分析软件，处理拷贝数计算和统计模型，确保数据安全和处理效率。

8.生物信息学分析软件：用于数据处理、拷贝数检测和可视化，包括读取深度分析、变异注释和报告生成。

9.离心机与温控设备：用于样本处理中的离心、孵育和存储步骤，保持脱氧核糖核酸稳定性和实验条件一致性。

10.超净工作台与生物安全柜：提供无菌操作环境，防止样本交叉污染和外部干扰，确保检测过程的洁净度和安全性。

北京中科光析科学技术研究所【简称：中析研究所】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

注意:因业务调整,暂不接受个人委托测试,望谅解(高校、研究所等性质的个人除外).

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