酰基鞘氨醇己三糖苷酶缺乏症检测

检测项目

1.酶活性测定：采用荧光底物法测定ASAH1酶活性值（U/mg蛋白），参考区间0.8-2.5nmol/h/mg

2.基因测序分析：覆盖ASAH1基因全部外显子（NM_177924.5）及剪切位点20bp区域

3.神经酰胺代谢谱：LC-MS/MS定量C18:0/C20:0神经酰胺比值（正常范围＜0.15）

4.白细胞溶酶体酸性磷酸酶：比色法测定（37℃pH5.0），参考值＞10U/L

5.尿鞘脂类筛查：TLC薄层色谱法检测尿中Hexosylceramide累积量（阈值＞5μg/mg肌酐）

检测范围

1.外周血淋巴细胞：用于酶活性测定及DNA提取

2.皮肤成纤维细胞培养物：原代细胞培养4-6代后用于功能验证

3.羊水脱落细胞：产前诊断样本需采集16-20周羊水20mL

4.脑脊液标本：鞘内注射后采集量≥1mL用于代谢物分析

5.干血斑样本：新生儿筛查使用Whatman903滤纸采集直径≥8mm血斑

检测方法

1.ISO15189:2012《医学实验室质量和能力要求》规范样本处理流程

2.GB/T37864-2019《生物样本库质量和能力通用要求》指导生物样本保存

3.CLSIC50-A《液相色谱-串联质谱临床检验方法开发指南》用于代谢物分析

4.ACMGAMP2015《序列变异解读标准》规范基因突变致病性判定

5.ENISO17511:2020《体外诊断医疗器械校准品赋值计量溯源性要求》确保结果可比性

检测设备

1.ThermoFisherTSQAltisTripleQuadrupoleLC-MS/MS：配备HESI离子源，质量精度＜3ppm

2.Agilent1260InfinityIIHPLC系统：配置ZORBAXEclipsePlusC18色谱柱（4.6150mm,5μm）

3.IlluminaNovaSeq6000测序仪：PE150测序模式，平均深度≥100

4.PerkinElmerEnVision多模式读板机：荧光检测激发/发射波长360/460nm

5.EppendorfMastercyclerX50PCR仪：支持梯度PCR（温控精度0.1℃）

6.BeckmanCoulterAU5800生化分析仪：比色法线性范围0-100U/L

7.ThermoScientificHeracell150iCO₂培养箱：温度控制0.3℃，CO₂浓

北京中科光析科学技术研究所【简称：中析研究所】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

注意:因业务调整,暂不接受个人委托测试,望谅解(高校、研究所等性质的个人除外).

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