剪接位点检测

检测项目

1.供体位点（DonorSite）识别：检测GT/AG保守序列完整性及2bp范围内碱基变异

2.受体位点（AcceptorSite）验证：分析内含子末端AG保守序列及上游20bp区域多态性

3.分支点序列（BranchPoint）定位：识别YNYURAC保守模体及其与受体位点的距离（15-40nt）

4.剪接调控元件筛查：包括外显子/内含子剪接增强子（ESE/ISE）及沉默子（ESS/ISS）的序列特征分析

5.隐性剪接位点预测：测试非经典剪接信号（GC/AT型）的激活阈值（ΔH值≥0.8）

检测范围

1.人类基因组DNA样本（全血/组织/FFPE切片）

2.RNA反转录cDNA样本（新鲜组织/细胞系/血浆游离RNA）

3.模式生物遗传材料（小鼠/斑马鱼/果蝇胚胎样本）

4.临床诊断样本（遗传病家系/肿瘤穿刺样本）

5.合成核酸质控品（gBlocks/质粒载体/CRISPR编辑产物）

检测方法

1.Sanger测序法：依据ISO/IEC17025标准进行双链双向验证

2.RNA-seq分析：采用IlluminaStrandedmRNA流程（参照ENCODEv3标准）

3.RT-PCR验证：按GB/T37874-2019要求设计跨外显子引物

4.Minigene报告系统：基于pSPL3载体构建体外剪接模型（ASTME2186-02a）

5.深度机器学习预测：使用SpliceAIv1.3算法（阈值设定≥0.2）

检测设备

1.ABI3500xL基因分析仪：Sanger测序片段分离与荧光信号采集

2.IlluminaNovaSeq6000系统：高通量RNA-seq数据生成（通量48Tb/run）

3.Agilent4200TapeStation：核酸样本完整性测试（RIN值≥7.0）

4.Bio-RadCFX96实时定量PCR仪：剪接异构体定量分析（动态范围1-10^6拷贝）

5.NanionOrbit16孔膜片钳系统：异常剪接导致的离子通道功能验证

6.OxfordNanoporeGridION：全长转录本直接测序（读长≥10kb）

7.BeckmanCoulterBiomeki7自动化工作站：96孔板标准化建库处理

8.ThermoFisherQuantStudio3D数字PCR系统：低频剪接变异绝对定量

9.CovarisM220聚焦超声仪：FFPE样本DNA片段化处理（目标峰150bp）

10.QiagenQIAcubeHT核酸纯化系统：高通量样本并行提取（通量192样/批次）

北京中科光析科学技术研究所【简称：中析研究所】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

注意:因业务调整,暂不接受个人委托测试,望谅解(高校、研究所等性质的个人除外).

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