不孕基因检测

检测项目

1.CFTR基因全外显子测序：覆盖27个外显子区域，检测c.1521_1523delCTT等76个已知致病变异

2.Y染色体微缺失检测：AZFa(AZFA-SY84)、AZFb(SY127)、AZFc(SY254)区域STS标记分析

3.染色体平衡易位筛查：采用SNParray进行46,XN核型分析，分辨率≥400标记/10Mb

4.FMR1基因CGG重复扩增检测：毛细管电泳法测定CGG重复次数(5-200次)

5.线粒体DNA突变检测：MT-ND4(11778G>A)、MT-ATP6(8993T>G)等12个生殖相关位点Sanger验证

检测范围

1.外周血样本：EDTA抗凝全血≥3mL用于核型分析和SNP芯片检测

2.精液样本：液化后离心提取精子DNA进行Y染色体微缺失分析

3.绒毛膜组织：妊娠10-13周取样进行胚胎染色体非整倍体筛查

4.口腔黏膜细胞：无创采集用于携带者筛查的DNA来源

5.羊水细胞：孕中期穿刺获取用于产前单基因病诊断

检测方法

1.PCR-毛细管电泳法：依据ISO15189:2012进行FMR1基因动态突变检测

2.二代测序(NGS)：采用Illumina平台进行全外显子组测序，符合GB/T30989-2014标准

3.染色体微阵列分析(CMA)：执行ISCN2020命名规范，满足YY/T1595-2017要求

4.MLPA技术：根据GB/T35536-2017进行拷贝数变异验证

5.Sanger测序：ABI3500系统运行，遵循ISO/IEC17025:2017质控体系

检测设备

1.IlluminaNovaSeq6000：全基因组测序平台，通量≥480Gb/run

2.ABI3500xL基因分析仪：毛细管电泳系统，分辨率达1bp

3.AffymetrixCytoScanHD芯片：含290万标记的染色体微阵列系统

4.AgilentBravoNGS工作站：自动化建库平台，日处理96样本

5.ThermoQuantStudio7Pro：实时荧光定量PCR仪，灵敏度达0.1ng/μL

6.BeckmanCoulterBiomeki7：核酸提取工作站，CV值≤5%

7.RocheKAPAHyperPlus试剂盒：建库效率＞85%的NGS制备系统

8.EppendorfMastercyclerX50s：梯度PCR仪，温控精度0.1℃

9.Bio-RadCFX96Touch：数字PCR系统，绝对定量拷贝数变异

10.OxfordNanoporeGridION：长读长测序仪，读长＞100kb

北京中科光析科学技术研究所【简称：中析研究所】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

注意:因业务调整,暂不接受个人委托测试,望谅解(高校、研究所等性质的个人除外).

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