片段突变检测

检测项目

1.点突变筛查：覆盖SNP/INDEL检测（灵敏度≥0.1%，测序深度≥1000X）
2.结构变异分析：包含缺失/重复/倒位（分辨率≥50bp）
3.融合基因鉴定：支持跨染色体断点定位（置信度≥99.9%）
4.拷贝数变异：动态范围1-100拷贝（CV≤5%）
5.甲基化水平测定：覆盖CpG岛区域（精度2%）

检测范围

1.临床样本：FFPE组织/外周血cfDNA/骨髓穿刺液
2.模式生物：小鼠/斑马鱼/拟南芥基因组DNA
3.细胞系：原代培养细胞/永生化细胞系
4.微生物组：16SrRNA/ITS扩增子文库
5.法医检材：陈旧性血痕/脱落细胞混合物

检测方法

1.PCR-Sanger测序（ISO19788:2015）
2.ddPCR绝对定量（GB/T37875-2019）
3.NGS靶向测序（ISO/IEC17025:2017）
4.MLPA拷贝数分析（ASTME3133-18）
5.Pyrosequencing甲基化检测（GB/T30989-2014）

检测设备

1.IlluminaNovaSeq6000（高通量测序系统）
2.ThermoFisherQuantStudio7Pro（数字PCR仪）
3.Agilent4200TapeStation（核酸质量分析仪）
4.QiagenQIAxcelAdvanced（毛细管电泳系统）
5.RocheLightCycler480II（实时定量PCR仪）
6.OxfordNanoporeGridION（长读长测序平台）
7.BeckmanCoulterBiomeki7（自动化液体工作站）
8.Bio-RadCFXOpus96（梯度PCR系统）
9.PerkinElmerLabChipGXTouch（片段分析仪）
10.EppendorfMastercyclerX50s（热循环仪）

北京中科光析科学技术研究所【简称：中析研究所】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

注意:因业务调整,暂不接受个人委托测试,望谅解(高校、研究所等性质的个人除外).

CMA/CNAS等证书详情，因时间等不可抗拒因素会发生变更，请咨询在线工程师.