检测项目
基因变异检测：
- CYP2D6分型：*3/*4/*5等位基因变异检出限（≥0.1%频率，参照PharmGKB）
- VKORC1分型：rs9923231SNP检测（基因型CC/CT/TT，参照CPIC指南）
- TPMT分型：*2/*3A/*3C等位基因（检测灵敏度≥99%）
代谢酶功能分析：- CYP2C19代谢表型：超快代谢者（*17/*17）、中间代谢者（1/2）
- DPYD活性评分：酶活性降低风险（评分≥2，参照EMA指南）
- UGT1A128变异：胆红素升高关联性（TA重复≥7次）
药物转运体检测：- ABCB1分型：rs1045642SNP（CC/CT/TT基因型）
- SLCO1B1分型：rs4149056变异（T>C等位基因频率）
药物靶点变异：- EGFR突变：L858R/T790M检测（灵敏度≥95%）
- HER2扩增：拷贝数变异（CNV≥2.0，参照ASCO标准）
表型关联分析：- 药物响应曲线：EC50值计算（p<0.05显著性）
- 不良反应风险：皮疹发生率关联（OR≥2.0）
剂量优化模型：- 华法林剂量算法：基于VKORC1/CYP2C9的剂量预测（误差±10%）
- 氯吡格雷调整：CYP2C19依赖剂量（增量≥50mg）
人群遗传结构：- 祖先成分分析：主成分PC1-PC3（方差解释≥70%）
- 连锁不平衡检测：D'值≥0.8
统计建模：- 逻辑回归：OR值计算（95%CI）
- 生存分析：HR值测试（Cox模型）
临床验证：- 敏感性/特异性：AUC≥0.8
- 阳性预测值：PPV≥80%
多基因风险测试：- PRS评分：多基因风险分数（范围0-1）
- 基因-环境交互：吸烟交互效应（p<0.01）
检测范围
1.心血管药物：华法林、氯吡格雷等，重点检测VKORC1和CYP2C9变异对凝血时间的影响
2.抗癌药物：5-氟尿嘧啶、伊立替康等，侧重DPYD和UGT1A1变异导致的毒性风险测试
3.精神科药物：选择性血清素再摄取抑制剂（SSRIs），核心检测CYP2D6代谢表型与疗效关联
4.免疫抑制剂：硫唑嘌呤、他克莫司等，针对TPMT和CYP3A5变异优化剂量以避免骨髓抑制
5.镇痛药物：可待因、曲马多等，重点分析CYP2D6超快代谢者导致的吗啡转化风险
6.抗感染药物：抗HIV药物如依法韦仑，检测CYP2B6变异与中枢神经系统副作用
7.内分泌药物：他莫昔芬等，核心测试CYP2D6表型与复发率关联
8.呼吸系统药物：β2-激动剂如沙丁胺醇，侧重ADRB2基因变异与支气管扩张响应
9.消化系统药物：质子泵抑制剂如奥美拉唑，检测CYP2C19代谢状态与疗效持续时间
10.神经科药物：抗癫痫药如卡马西平，重点分析HLA-B1502变异与Stevens-Johnson综合征风险
检测方法
国际标准：
- CPICGuidelines2023基因-药物剂量推荐
- FDATableofPharmacogeneticAssociations基因变异临床关联验证
- ISO15189:2022医学实验室基因检测质量要求
- PharmGKBAnnotationLevels证据等级分级
国家标准：- GB/T30987-2022高通量测序在药物基因组学中的应用
- 中国药典2020版基因检测指导原则
- YY/T1642-2019体外诊断试剂基因分型性能评价
- GB/T35944-2018药物代谢酶基因多态性检测方法
（方法差异说明：国际标准如CPIC强调临床可操作性，而国家标准如GB/T30987侧重技术参数；基因芯片法通量高但分辨率有限，NGS法覆盖全面但需生物信息学校验。）
检测设备
1.实时荧光定量PCR仪：ABIQuantStudio7Pro型（检测通道数≥6，灵敏度达0.1%变异）
2.高通量测序仪：IlluminaNovaSeq6000型（通量≥6Tb/run，读取长度2x150bp）
3.基因芯片扫描仪：AffymetrixGeneTitan系统（位点密度≥1M，自动化程度高）
4.质谱分析仪：WatersXevoTQ-S型（质量精度≤2ppm，动态范围宽）
5.核酸提取工作站：QIACubeHT型（通量≥96样本/批次，回收率≥95%）
6.荧光显微镜：OlympusBX53型（分辨率≤0.2μm，适用FISH检测）
7.生物分析仪：Agilent4200TapeStation系统（DNA/RNA完整性数≥8.0）
8.恒温扩增仪：Bio-RadCFX96型（温控精度±0.1°C，循环时间短）
9.电泳系统：Bio-RadCHEF-DRIII型（电压范围50-200V，分离效率高）
10.流式细胞仪：BDFACSymphonyA5型（检测参数≥50，速度≤10000事件/秒）
11.微滴数字PCR仪：Bio-RadQX200型（绝对定量精度CV≤5%）
12.自动化液体处理系统：HamiltonSTARlet型（移液精度±1%，通量可扩展）
13.生物信息服务器：DellPowerEdgeR750型（CPU核心≥64，内存≥512GB）
14.低温存储柜：ThermoScientificTSX系列（温度范围-86°C，稳定性±1°C）
15.超微量分光光度计：NanoDropOne型（样本量≥0.5μL，检测波长200-850nm）
北京中科光析科学技术研究所【简称：中析研究所】
报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。
检测周期：7~15工作日，可加急。
资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。
标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。
非标测试：支持定制化试验方案。
售后：报告终身可查，工程师1v1服务。
注意:因业务调整,暂不接受个人委托测试,望谅解(高校、研究所等性质的个人除外).
CMA/CNAS等证书详情，因时间等不可抗拒因素会发生变更，请咨询在线工程师.
合作客户(部分)
1、自创办以来和政、企、军多方多次合作，并获得众多好评；
2、始终以"助力科学进步、推动社会发展"作为研究院纲领；
3、坚持科学发展道路，统筹实验建设与技术人才培养共同发展；
4、学习贯彻人大精神，努力发展自身科技实力。
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